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     소아뇌종양  수두증  선천성 기형
     모야모야병  뇌혈관기형  

    모야모야병 
     질병의 개요 및 발병 원인
    모야모야병은 다소 특이한 이름의 이 병은 주로 소아에게서 발견되는 뇌질환의 하나이다. 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하며, 병 자체의 원인을 제거해 진행을 막을 수 없으므로 난치병에 속한다. 다행히 조기진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상 생활을 영위할 수 있다.

    1957년 Takeuchi와 Shimizu가 양측 내경동맥의 형성부전으로 처음 기술하였고, 1969년 Suzuki에 의해 일본말로 "wavering puff of smoke"의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다.이상혈관 그림 이 질환의 정의는 특별한 원인이나 기본 질환이 없이 뇌혈관 사진 소견상 두개 내 내경동맥의 말단, 전 및 중대뇌동맥 근위측 협착 또는 폐색이 보이고 (일차적 병소), 그 부근에 이상 혈관인 moyamoya networks이 관찰되는 것을 말한다. (그림1)

    모야모야병은 일본, 한국, 중국에 많으며 구미, 동남아시아에서는 드물고 우리나라에서는 연간 약 100례로 추정되고 있다. 모야모야병의 원인으로 혈관염이나 자기면역질환의 가능성에 대하여 연구 중이지만 아직도 후천성 및 선천성의 논란이 계속되고 있고 잘 모르고 있는 실정이다. 후천성 질환으로 감염이 자가면역 반응를 유발하여 윌리스 환에 혈관염을 유발한다는 것인데 이는 아직까지 정확한 증거를 제시하지 못하고 있다. 또한 환경의 요소를 제시하나 역학적 조사에서 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며 특히 일본의 조사 결과 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다. 아직까지 전반적인 모야모야병의 정확한 기전은 밝혀지지 않은 실정이다.
     증상
    모야모야병은 윌리스환(내경동맥과 전-중대뇌동맥 분지부)에서 점차적인 폐쇄에 따른 뇌 혈류 감소를 보상할 수 없을 때에는 그에 따른 증상을 보이는데 일과성 허혈증상으로 일시적인 손저림, 운동기능 마비, 발음부전, 시력 저하 등의 증상이 유발될 수 있다.

    증상이 서서히 심해지므로 초기에 부모들이 자칫 병을 간과하는 수가 많다. 라면이나 뜨거운 것을 먹을 때 풍선, 악기를 부는 경우, 심하게 운동한 경우 탈수가 유발되는 경우 발생되는 한쪽 팔다리에 마비증상, 저린감 등이 생기는 경우에 의심을 해야하며, 대개 갑작스레 울고 난 후 몸에 힘이 빠지면서 몸 한쪽에 마비가 오거나 반신불수를 일으키고, 곧 회복되는 등의 뇌허혈 증상이 반복되다가 뇌경색으로 나타나기도 한다. 간혹 심한 두통 또는 간질성 경련을 보일 수도 있다.

    이는 뇌의 주요 혈관인 내경동맥이 막혀 뇌에 충분한 혈류가 가지 못하는 상태에서 과호흡으로 혈중 산소량이 증가하면서 혈관이 좁아지는 뇌허혈에서 비롯된다. 뇌허혈이 반복되는 시기에 조기진단이 이뤄지지 않고 자칫 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비증상이 동반되거나 사망에까지 이어질 수도 있다. 일부 부모 중에 아이가 마비증세를 보이면 꾀병으로 오해하거나 일부 의료진조차도 처음에는 소아간질로 오인하기도 해 주의가 필요하다.

    증상이 주로 유발되는 시기는 4-6세 경에 가장 많이 발생하지만 아주 어린나이에도 나타날 수 있으며 성인기에도 증상이 발생할 수 있다. 특히 소아에서는 울거나 라면을 먹거나 풍선을 부는 등의 과호흡을 유발하는 경우에 증상이 발생하는 경우가 많다. 이런 증상은 일시적으로 혈액내의 이산화탄소 농도의 저하로 뇌혈류가 감소하는 현상이 발생하여 나타나게 된다.

    소아에서는 드물지만 30-40대의 성인에서 발병되는 경우는 모야모야 혈관의 출혈이 발생하여 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우도 있다. 초기증상이 간질 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다.
     진단 및 치료방법
    정확한 진단은 뇌자기공명 영상촬영(MRI & MRA)과 뇌혈류 검사 다이아목스(Diamox)를 이용한 뇌스캔, 뇌혈관 조영술을 이용하여 진단을 시행한다. (그림 2) 뇌혈관 조영술 소견에서 양측 내경동맥과 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 분지부위의 협착 또는 폐색이 있는 경우, 연기모양의 모야모야 혈관이 보이는 경우에는 확진이 가능하다.
    치료는 환자의 임상적 증상 상태와 병의 진행정도에 맞추어서 치료방법을 결정한다.
    으병
    약물 치료 급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 내과적인 약물치료를 우선으로 시행하여 증상을 완화시키고 뇌보호를 우선적으로 실시한다. 그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할수 있는 약물은 아직까지는 없다.
    수술적 치료 수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가 시키기 위하여 직접혈관 문합술과 간접 혈관 문합술로 나눌 수 있다.
    직접 혈관 문합술은 주로 성인에서 사용되고 있는 수술 술기이며 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술을 대표적인 시술로 볼 수 있다. 간접 혈관 문합술은 EDAS(뇌-경막-혈관 성형술)를 대표적으로 볼 수 있으며 시술 부위에 따라서 전두부(frontal galeo-periosteal flap), 측두부(STA), 후두부(OA)로 나누어서 시술하게 된다. 환자의 상태에 따라서 다양한 방법으로 수술을 시행할 수 있다.
    직접 혈관 문합술과 간접 혈관 무합술의 병합, 간접 혈관 문합술 과의 병합등의 여러가지 기법을 조합하여 수술을 시행하고 있다.
    서울대병원 어린이병원의 경우에는 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 많은 환아에서 좋은 경과를 보이고 있다.
    수술 시기는 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 연령군에서는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허헐 증상이 발생하는 대뇌반구, 우성대뇌반구, 진행성 반구 등에 먼저 수술을 시행한다. 뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색부위가 안정된 후 수술을 시행한다.
    모야모야병은 대개 양측성이므로 일차수술을 마친 후에 2~4개월의 경과를 관찰 한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 대뇌반구에 이차 수술을 시행한다.
    수술 후 동반될 수 있는 문제점으로 뇌경색이 가장 많이 발생할 수 있으며 술 후의 혈류역학적 변화에 의하여 유발되므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급하여야 한다.
    수술 후 평가 수술 직후에는 소아에서는 두피의 두께가 얇은 상태이며 간접 혈관문합술의 수술 수기가 두피를 얇게 만들게 되므로 상처 관리가 중요하다. 또한, 수술 후 대개의 증상은 4~20일 (평균10일) 이후 증상의 호전을 보이게 되고 혈관검사 소견상에는 수술 후 6개월 경과 후에 관찰하면 수술을 시행한 위치에서 대뇌의 측두 순환 혈관(collateral vessel)이 형성되는 소견, 모야모야 혈관의 감소 등을 관찰할 수 있다. 수술 후에는 간헐적인 두통, 수술전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있으므로 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인을 주의하여야 한다.
    수술 후 2년이 경과하면 대부분의 허혈 증상은 소실된다. 수술 후 최소 4-5년간 외래에서 정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행하여야 한다.
     예방법
    아직까지 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없다. 뇌허혈증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 통하여 진단을 받고 진단결과에 맞추어 수술적 치료를 시행하여야 한다.